دکتر محمد رضا مدرسی

فوق تخصص ریه و دستگاه تنفسی کودکان


توارث در بیماری سی اف یا سیستیک فیبروزیز

توارث در بیماری سی اف یا سیستیک فیبروزیز

بیماری فیبروز سیسستیک شایعترین بیماری ژنتیکی است که به صورت مغلوب منتقل می شود.در انتقال بیماری فیبروز سیستیک لازم است که فرد بیمار از هر یک از والدین خود یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث ببرد .بنابراین بیمار مبتلا به این بیماری دارای والدینی هستند که هر کدام از آنها دارای یک ژن جهش یافته هستند به عبارت دیگر والدین بیماران سی اف حامل ژن معیوب بیماری میباشند نه مبتلا به آن.

بنابراین فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهشیافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که والدین این بیماران که هر دو حامل ژن جهش یافته بیماری فیبروز سیستیک هستند بخواهند مجددا بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن،50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهشیافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهشِیافتهرا دارند.

اختلال در ژن سی اف بدنبال جهش اتفاق می افتد .تا کنون بیش از 2 هزار نوع جهش در ژن سی اف گزارش شده است

برای ایجاد بیماری لازم است که دو کپی از ژن جهش یافته از والدین به فرزند منتقل شود

بنا براین تاکید می گردد که اگر فقط یکی از والدین حامل ژن مغلوب بیماری سی اف باشد فرزندان او مبتلا نخواهند شد و این امر تأثیر ازدواج های فامیلی در بروز این بیماری را نشان می دهد.

لینک گروه تلگرامی سی اف و فردائی بهتر

https://t.me/joinchat/Aqu9QEEbGilBbEl0rDH9-Q


آدرس مطب : تهران ، انتهای غربی بلوار کشاورز ، خیابان قریب ، تقاطع قریب و فرصت ، سمت چپ ، پلاک 81، ط 1، واحد 2
تلفن : 66124221 - 021

نظرات کاربران درباره این مطلب :

برای متن پیام فقط از حروف فارسی استفاده کنید .
این فرم صرفا جهت دریافت نظرات ، پیشنهادات و انتقادات کاربران در مورد مطلب فوق میباشد .
به سوالات پزشکی در این بخش پاسخ داده نمیشود .
از ارسال پیام های تبلیغاتی در این بخش خودداری نمایید .
حداکثر طول مجاز برای متن پیام 500 کاراکتر است .
نام و فامیل :
تلفن :
ایمیل :
متن پیـام :
پیامهای کاربرانسایتهای دیگرمرکز تهویه مکانیکی در منمرکز سیستیک فیبروزیزکلینیک بیماری مژکهای بی کلینیک و درمانگاهها دپارکلینیک تستهای ریوی و تنفآدرس مطببیماریهای ریه و دستگاه تبیوگرافیبخش برونکوسکوپیدپارتمان ریه کودکان مرکزسخنی با والدین و بیمارانمقالاتصفحه اصلیسوالات پزشکی